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La domanda di iscrizione alla SIGU verrà vagliata e approvata dal Consiglio Direttivo , dopo questa approvazione formale la segreteria provvederà all'inserimento nell'elenco soci dei nuovi nominativi e all'invio della corrispondenza di pertinenza.
Il versamento della quota associativa annua dovrà essere effettuato solo dopo l'accettazione della domanda di iscrizione alla Società. « continua »

News

14 Mag 2010

In data 7 maggio 2010 il prof. Milan Macek informa che la Commissione per il riconoscimento della Genetica Medica come specialità medica a livello europeo, riunitasi a Bruxelles, ha accettato la richiesta di riconoscimento.  Adesso devono essere espletate le pratiche burocratiche a livello EC necessarie per la formalizzazione.

Contestualmente, l’ESHG ha dichiarato di voler iniziare per “Laboratory Genetics” un iter analogo a quello seguito per “Clinical Genetics”. Per intraprendere tale iter sarà necessario che i direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica producano un core curriculum per la Specialità in Genetica Medica, indirizzo tecnico.

Si ringrazia Alessandra Renieri per l'aggiornamento

10 Mag 2010

The board of SIGU (Italian Society of Human Genetics) has valued in detail the "Statement of the ESHG on direct-to-consumer genetic testing for health purposes" and fully endorses the document in all its points and Conclusion.  A brief note is added as regards the Utility of genetic testing services:

SIGU shares the concern expressed by ESHG on the premature commercialization of various genetic tests which validity and utility await to be assessed. The ESHG statement perfectly applies to the emerging number of tests providing predictive health information for complex disorders. However as to the tests for simple genetic diseases, the criteria of validity and utility are difficult to be fulfilled in a few cases, mainly represented by very rare diseases or diseases with a restricted mutational repertoire. Nevertheless test provision is a useful tool to assess clinical utility through dissection of genotype phenotype correlations. Thus "potential clinical utility" may be a designation best suited  to assure the dynamic process of genetic test and future breakthroughs.

06 Mag 2010

Si informa che all’evento dal titolo "CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE: DAL CARIOTIPO CONVENZIONALE A QUELLO MOLECOLARE" la Commissione Nazionale per la Formazione Continua ha assegnato 11 (undici) crediti per la categoria Tecnici di Laboratorio. Si è ancora in attesa di ricevere informazioni in merito ai crediti assegnati a Biologi e Medici

La Segreteria di Presidenza SIGU

04 Mag 2010

Si ricorda ai soci under 40 che il giorno 15 Maggio 2010 scade il termine per l’invio al Consiglio Direttivo SIGU di una proposta per l’organizzazione di una sessione della durata di 1 ora su un tema emergente di interesse SIGU. Le proposte verranno vagliate dal Direttivo SIGU e al presentatore della proposta che avrà ottenuto più consensi verrà affidato il ruolo di coordinatore. L'organizzazione dello spazio suddetto é libera. Il budget allocato, di Euro 2.000, dovrà coprire interamente i costi di trasferta e soggiorno degli speakers invitati.

La Segreteria di Presidenza SIGU

29 Apr 2010

Il Dr. Vincenzo Falbo, Centro Nazionale Malattie Rare, ISS - Roma informa i soci che la data di chiusura delle registrazioni per i Controlli Esterni di Qualità per i test genetici è stata posticipata  a venerdì 21 Maggio.

Per i dettagli consultare: Istruzioni_CEQ_ISS

20 Apr 2010

The Public and Professional Policy Committee (PPPC) of the ESHG invites the members of the European Society of Human Genetics to respond and approve these draft-recommendations on direct to consumer genetic testing for health purposes before 16th May 2010. The document was drafted by dr. Pascal Borry after discussions with the PPPC, and approved by the PPPC members. The Board members have already given their initial suggestions. At the board meeting in June, 2010, Gothenburg, the final version will hopefully be approved. Please send your responses before the 16th of May to: mc.cornel@vumc.nl and pascal.borry@med.kuleuven.be, (prof. Martina Cornel, the chair of the PPPC and dr. Pascal Borry, the first author of the recommendations).

I soci SIGU possono consultare il documento accedendo  tramite password  al sito SIGU, sessione Documenti Internazionali.

14 Apr 2010

I consigli direttivi delle società scientifiche maggiormente coinvolte nel campo della suscettibilità genetica alla celiachia (SIGU e Società di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti – AIBT) in collaborazione con il consiglio scientifico dell’Associazione Italiana Celiachia - AIC hanno concordato un documento di raccomandazione circa l’esecuzione dei test genetici di suscettibilità per la malattia celiaca.

Questo documento è ora visibile a tutti i soci sui rispettivi siti delle 3 società, al fine di raccogliere eventuali commenti o suggerimenti. I soci SIGU lo possono reperire sul sito SIGU con accesso mediante password nella sezione Documenti, sottomenu “Documenti in discussione”.

Come da regolamento SIGU il documento resterà aperto alla discussione per mesi 3, a partire dalla data di pubblicazione sul sito.

01 Apr 2010

Le Professoresse Franca Dagna e Orsetta Zuffardi informano che è ora disponibile il programma del corso dal titolo "Corso avanzato di citogenetica costituzionale: dal cariotipo convenzionale a quello molecolare" da loro diretto e riservato ai Soci SIGU, che si svolgerà a Genova nei giorni 21 e 22 giugno 2010.

Sede del Corso: Salone dei Congressi, E.O. Ospedali Galliera, Via Volta, 8 - Genova

Programma: Programma_Citogenetica_Genova

Scheda Iscrizione: Citogenetica_scheda

 

29 Mar 2010

The University Hospital St-Luc, Université catholique de Louvain, in Brussells (Belgium) invites applications for the position of Head of the Centre of Human Genetics.

See: Genetics_University_Hospital_St-Luc-UCL

29 Mar 2010

Il Past President Prof.ssa Franca Dagna ci informa che è stato finanziato il progetto Eurogentest 2, coordinato da Gert Matthijs e dal titolo: "Genetic Testing in Europe - Network for test development harmonization, validation and standardization of services". La SIGU vi partecipa con i Disciplinari per l'accreditamento professionale di parte terza delle Strutture di Genetica Medica. Il progetto inizierà a gennaio 2011, con le finalità qui di seguito riassunte:

"EUROGENTEST is a European network for the harmonization of genetic testing and for the further improvement of quality in genetic services across Europe. The proposal is for a Coordination Action that will cover the different  aspects of quality assurance of genetic practice. EUROGENTEST will be concerned with setting the targets for laboratory accreditation, by contributing to guidelines and standards, and actively interacting with the professional organizations and the policy makers. EUROGENTEST will also assist the diagnostic and clinical community and the individual laboratories and counselling units in reaching those aims by providing tools (e.g. a database of accredited laboratories, guidelines for quality procedures incl. validation, external quality schemes, the systematic analysis of clinical utility of genetic tests) and the coordination of training (through the provision of quality-assured information and the organization of workshops, and through the validation of and training in novel methods technologies). The activities will cover postnatal diagnostic and predictive testing as well as prenatal testing, including pre-implantation genetic diagnosis and non-invasive prenatal diagnosis. A major aim of the Coordination Action will be the creation of a European association of genetic laboratories that will warrant the future of the network.

The Coordination Action will lead to the further harmonization and quality assurance of genetic practice in Europe. The patients will benefit by the improvement of the analytical and clinical quality and validity of the testing, and from improved trans-border services and information. The European diagnostics industry will benefit through a faster access of innovations to the market through the validation for diagnostic use. It will enable countries and regions with less developed health care infrastructure to develop standards for best practice of provision of clinical genetic service. It will empower emerging economies in their efforts to build comprehensive health care service to integrate clinical genetics."

Il Past President SIGU Franca Dagna

 

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