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La domanda di iscrizione alla SIGU verrà vagliata e approvata dal Consiglio Direttivo , dopo questa approvazione formale la segreteria provvederà all'inserimento nell'elenco soci dei nuovi nominativi e all'invio della corrispondenza di pertinenza.
Il versamento della quota associativa annua dovrà essere effettuato solo dopo l'accettazione della domanda di iscrizione alla Società. « continua »

News

16 Set 2010

A TUTTI I SOCI

Oggetto: CONVOCAZIONE ASSEMBLEA ANNUALE  DELLA SOCIETA’ ITALIANA DI GENETICA UMANA 

L’Assemblea Annuale dei Soci è convocata a FIRENZE presso l’ Auditorium del Palazzo dei Congressi ( Piazza Adua 1) in prima convocazione, alle ore 06.00 il giorno 16 ottobre 2010, ed in seconda convocazione il giorno

                                               16 ottobre 2010 alle ore 17.30

con il seguente ordine del giorno:

  1. Relazione del Presidente
  2. Relazione del Segretario- Tesoriere (comprensiva indicazione nuovi Soci 2010)
  3. Approvazione bilancio al 31.08.2010, Relazione del Revisore Unico e deliberazioni relative*
  4. Relazioni Gruppi di Lavoro: attività svolte
  5. Relazioni Coordinatori Commissioni: attività svolte
  6. Presentazione candidati al Consiglio Direttivo
  7. Rinnovo cariche del Consiglio Direttivo
  8. Nuova Normativa ECM
  9. Varie ed eventuali

 *Si porta a conoscenza di tutti gli Associati che copia del bilancio è depositata presso la sede dell'Associazione ed a disposizione per la consultazione.

Il Presidente

Prof.ssa Lidia Larizza

16 Set 2010

Si informa che il primo premio europeo è stato  vinto dalla studentessa italiana:

M. Botti, Insegnante: A. Piseri, Liceo Classico Tito Livio, Milano

"Honourable Mentions"  agli studenti:

A. Brunelli, Insegnante: D. Didio; Liceo Scientifico "Nicoloso da Recco", Recco (GE)

C. Pirrone, Insegnante: L. Morelli,  Liceo Scientifico "Nicoloso da Recco", Recco (GE)

La commissione SIGU per la selezione dei migliori elaborati tra i partecipanti italiani al bando europeo del DNA DAY ha emesso la seguente graduatoria, ecludendo il I premio europeo e i 2 con menzione ESHG

I Premio a Ilaria Varvello, Insegnante M.Rossi; Istituto Scolastico “A.Sobrero”, Casale Monferrato (AL)  

II Premio a Chiara Machello, Insegnante P.Baldasso; Liceo Scientifico “Leonardo da Vinci”, Genova

III Premio a Matteo Bozzo, Insegnante L.Morelli; Liceo Scientifico “Nicoloso da Recco” Recco (GE)

15 Set 2010

Si avvisano i soci che nel mese di ottobre si terrà un corso per Lead Auditor, con giornata di approfondimento SIGU.

I dettagli in Corso_Lead_Auditor_SIGU_Oct_2010

13 Set 2010

Cari Soci,

Il Presidente ed il Consiglio Direttivo vi ricordano che nell’ambito dell’ Assemblea dei Soci, indetta a Firenze Sabato 16 Ottobre 2010 in occasione del Congresso Nazionale, si svolgerà la votazione per il rinnovo di due membri del Consiglio Direttivo.

Termina il secondo mandato, e quindi non è più rieleggibile, il consigliere Cristina Rosatelli;  conclude il primo mandato il consigliere Antonio Amoroso, che può essere rieletto.

L’elenco dei candidati sarà consultabile nel sito SIGU, dopo la scadenza dei termini di presentazione delle candidature secondo i termini previsti dallo Statuto.

Il socio che intende candidarsi alla carica di Consigliere deve inviare comunicazione scritta, firmata da almeno dieci soci, al Presidente SIGU entro sette giorni dalla ricezione dell’avviso di convocazione dell’Assemblea.

08 Set 2010

From: European Society of Human Genetics

Dear Colleagues,
 
As you know, the European Commission has published a consultation document on the revision of the IVD Directive.  The IVD Directive sets out the regulations which govern the safety and efficacy of diagnostic tests marketed in Europe and creates a single market for in vitro diagnostic devices across the EU.
The current IVD Directive has been criticized for being too inflexible and somewhat arbitrary in the way it classified tests.  The blanket exemption for tests produced in health institution laboratories was also criticized for being too broad and poorly defined.  EuroGentest produced a position paper on the revision of the Directive which was adopted as EuroGentest policy.  This new consultation opened by the Commission gives us an important opportunity to make our views known and to influence the revision of the Directive.
 
A central proposal in the EuroGentest policy document was that the exemption from CE-marking for in-house tests manufactured in public health service laboratories should be retained, but that it should be restricted to laboratories accredited to ISO 15189 or equivalent.  This provides a balance of test availability and patient safety.  There have been calls for the abolition of the in-house exemption, which, if it happened, would severely limit the scope of testing available, especially for rare diseases. Our response to the consultation robustly supports the retention of the exemption, while emphasising that patient safety should be ensured by restricting it to accredited laboratories.
 
It is very important that the Commission receives the messages contained in this document from as many stakeholders as possible.  Multiple bodies supporting the EuroGentest position will greatly increase the impact of our submission.  We encourage all national human genetics societies to make individual responses to the consultation and to disseminate the attached EuroGentest response to laboratory networks and rare disease organizations within their countries, encouraging them in turn to submit responses.  If those submitting responses can add data on the numbers of genetic tests carried out in their country/region/laboratory which would not be available without the in-house exemption, that would strengthen the case even more.  We feel it is important to emphasise whenever we support the retention of the exemption to also mention that it should be restricted to accredited laboratories, in the interests of patient safety.
 
Responses to the consultation should be sent to the dedicated e-mail address: SANCO-IVD-REVISION@ec.europa.eu
 
If you wish, please copy your submission to me at david.barton@olchc.ie so that I can monitor the scope of responses submitted.
 
Deadline for submission of comments is September 15, 2010

David E Barton, PhD, Chief Scientist & Associate Professor, National Centre for Medical Genetics, Our Lady's Children’s Hospital, Crumlin, Dublin 12, Ireland.

04 Ago 2010

Si ricorda che il CD SIGU, in accordo con le Commissioni per la Certificazione delle Strutture di Genetica, ha  definito i Criteri di Selezione e Qualificazione degli Auditor SIGU.

Scarica il file: Criteri_di_Selezione_e_Qualificazione_degli_Auditor_SIGU

I soci interessati possono sottoporre la candidatura al CD SIGU, inviando domanda e titoli/autocertificazioni atti a dimostrare il possesso dei requisiti per mail alla Segreteria di Presidenza SIGU.

04 Ago 2010

Si informa che nell’area Attività-Didattica del sito SIGU sono state inserite le diapositive delle relazioni del  Corso avanzato di citogenetica costituzionale: dal cariotipo convenzionale a quello molecolare, tenutosi a Genova il 21 e il 22 giugno 2010, direttori: Franca Dagna Bricarelli e Orsetta Zuffardi. Per visionarle occorre accedere al sito mediante password personale.

10 Lug 2010

Prorogata fino al 31 dicembre 2010 l’efficacia dell’ Autorizzazione al Trattamento dei Dati Genetici.

Gazzetta Ufficiale n.158 del 09 luglio 2010

08 Lug 2010

Deadline per l’inserimento dei dati: 22/07/2010
Qui di seguito le indicazioni riguardanti i casi da inserire sul sito web dell'ISS (informazioni reperibili anche sul sito web dell’ISS, dedicato al CEQ dei test genetici).
Diagnosi prenatale: il primo caso, con anomalie strutturali, analizzato nell’anno 2009; il terzo caso analizzato nel mese di Ottobre 2009.
Diagnosi postnatale: il primo caso, con anomalie strutturali, analizzato nell’anno 2009; il terzo caso analizzato nel mese di Novembre 2009.
Diagnosi oncologica: il primo caso analizzato nel mese di Ottobre 2009; il secondo caso, con cariotipo anomalo, analizzato nel mese di Novembre 2009.
Cordiali saluti
Vincenzo Falbo

24 Giu 2010

Il corso è stato seguito da 140 persone, la maggior parte laboratoristi di vari centri italiani di genetica e citogenetica (fra di loro anche il dottor E. Manolakos del centro di analisi Bioiatriki di Atene) ed in minima parte medici addetti alla consulenza genetica.  Vedi: Genova_foto

I seminari hanno trattato vari aspetti della citogenetica, dalle modalità di definizione dei riarrangiamenti cromosomici (cariotipo molecolare, analisi dei microsatelliti, FISH) alle loro ricadute cliniche, ai rischi di ricorrenza nelle successive gravidanze. Sono stati molto apprezzati anche gli argomenti sull’importanza della consulenza genetica in diagnosi prenatale e sulle difficoltà del genetista clinico ad inquadrare i fenotipi sindromici ad eziologia sconosciuta. E’ stata inoltre sottolineata l’importanza della corretta refertazione delle alterazione genomiche.

Il corso si è concluso con la presentazione di alcuni casi problematici risolti grazie alla stretta collaborazione fra clinici e laboratoristi.

Nell’insieme, il corso ha avuto un riscontro estremamente positivo da parte degli utenti. Verrà valutata l’opportunità di organizzare anche il prossimo anno un corso dedicato alla corretta gestione da parte sia dei medici che dei laboratoristi di una serie di altre problematiche comunque legate alle alterazioni del genoma.

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