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La domanda di iscrizione alla SIGU verrà vagliata e approvata dal Consiglio Direttivo , dopo questa approvazione formale la segreteria provvederà all'inserimento nell'elenco soci dei nuovi nominativi e all'invio della corrispondenza di pertinenza.
Il versamento della quota associativa annua dovrà essere effettuato solo dopo l'accettazione della domanda di iscrizione alla Società. « continua »

News

13 Ott 2010

Per la consultazione e l’inserimento nel database delle copy number variations (CNVs) identificate in diagnosi postnatale con analisi di array-CGH e condiviso da parecchi laboratori Italiani è possibile registrarsi al sito ospitato presso l’IRCCS di Troina: http://dbcnv.oasi.en.it/gvarianti/index.php. Il sito è protetto ed occorre registrarsi. 

Per le modalità di registrazione, contattare Marco Fichera mfichera@oasi.en.it

Il database consente la visualizzazione in un contesto “genome-browser” delle CNV identificate in oltre 2500 pazienti analizzati per array.

13 Ott 2010

ORARI TESORERIA SIGU durante il Congresso Nazionale

venerdì 15 dalle ore 10.00 alle ore 17.00              sabato 16 dalle ore 9.00 alle ore 18.30

11 Ott 2010

Si informa che nella sezione del sito web della ESHG: https://www.eshg.org/270.0.html sono state inserite tutte le comunicazioni presentate al Legal Workshop del congresso ESHG 2010.

08 Ott 2010

Si informano i soci che sono pervenute le candidature a consigliere SIGU da parte di:

Luciana Chessa (vedi verbale CD SIGU 7 luglio 2010)

Antonio Amoroso (lettera al Segretario del CD SIGU).

Vedi CV

 CV_Chessa

 CV_Amoroso

22 Set 2010

Si avvisa che nell’area “documenti in discussione” è pubblicata  la bozza del documento “Linee_guida_al_corretto_utilizzo_CGH_SNP_array_in_postnatale-_da_approvare”. Il documento sarà discusso durante la riunione congiunta dei GdL di Citogenetica e di Genetica Clinica al prossimo congresso nazionale SIGU.

I soci possono inviare via mail eventuali commenti e suggerimenti al coordinatore del GdL di Citogenetica, Antonio Novelli.

La Segreteria SIGU

16 Set 2010

A TUTTI I SOCI

Oggetto: CONVOCAZIONE ASSEMBLEA ANNUALE  DELLA SOCIETA’ ITALIANA DI GENETICA UMANA 

L’Assemblea Annuale dei Soci è convocata a FIRENZE presso l’ Auditorium del Palazzo dei Congressi ( Piazza Adua 1) in prima convocazione, alle ore 06.00 il giorno 16 ottobre 2010, ed in seconda convocazione il giorno

                                               16 ottobre 2010 alle ore 17.30

con il seguente ordine del giorno:

  1. Relazione del Presidente
  2. Relazione del Segretario- Tesoriere (comprensiva indicazione nuovi Soci 2010)
  3. Approvazione bilancio al 31.08.2010, Relazione del Revisore Unico e deliberazioni relative*
  4. Relazioni Gruppi di Lavoro: attività svolte
  5. Relazioni Coordinatori Commissioni: attività svolte
  6. Presentazione candidati al Consiglio Direttivo
  7. Rinnovo cariche del Consiglio Direttivo
  8. Nuova Normativa ECM
  9. Varie ed eventuali

 *Si porta a conoscenza di tutti gli Associati che copia del bilancio è depositata presso la sede dell'Associazione ed a disposizione per la consultazione.

Il Presidente

Prof.ssa Lidia Larizza

16 Set 2010

Si informa che il primo premio europeo è stato  vinto dalla studentessa italiana:

M. Botti, Insegnante: A. Piseri, Liceo Classico Tito Livio, Milano

"Honourable Mentions"  agli studenti:

A. Brunelli, Insegnante: D. Didio; Liceo Scientifico "Nicoloso da Recco", Recco (GE)

C. Pirrone, Insegnante: L. Morelli,  Liceo Scientifico "Nicoloso da Recco", Recco (GE)

La commissione SIGU per la selezione dei migliori elaborati tra i partecipanti italiani al bando europeo del DNA DAY ha emesso la seguente graduatoria, ecludendo il I premio europeo e i 2 con menzione ESHG

I Premio a Ilaria Varvello, Insegnante M.Rossi; Istituto Scolastico “A.Sobrero”, Casale Monferrato (AL)  

II Premio a Chiara Machello, Insegnante P.Baldasso; Liceo Scientifico “Leonardo da Vinci”, Genova

III Premio a Matteo Bozzo, Insegnante L.Morelli; Liceo Scientifico “Nicoloso da Recco” Recco (GE)

15 Set 2010

Si avvisano i soci che nel mese di ottobre si terrà un corso per Lead Auditor, con giornata di approfondimento SIGU.

I dettagli in Corso_Lead_Auditor_SIGU_Oct_2010

13 Set 2010

Cari Soci,

Il Presidente ed il Consiglio Direttivo vi ricordano che nell’ambito dell’ Assemblea dei Soci, indetta a Firenze Sabato 16 Ottobre 2010 in occasione del Congresso Nazionale, si svolgerà la votazione per il rinnovo di due membri del Consiglio Direttivo.

Termina il secondo mandato, e quindi non è più rieleggibile, il consigliere Cristina Rosatelli;  conclude il primo mandato il consigliere Antonio Amoroso, che può essere rieletto.

L’elenco dei candidati sarà consultabile nel sito SIGU, dopo la scadenza dei termini di presentazione delle candidature secondo i termini previsti dallo Statuto.

Il socio che intende candidarsi alla carica di Consigliere deve inviare comunicazione scritta, firmata da almeno dieci soci, al Presidente SIGU entro sette giorni dalla ricezione dell’avviso di convocazione dell’Assemblea.

08 Set 2010

From: European Society of Human Genetics

Dear Colleagues,
 
As you know, the European Commission has published a consultation document on the revision of the IVD Directive.  The IVD Directive sets out the regulations which govern the safety and efficacy of diagnostic tests marketed in Europe and creates a single market for in vitro diagnostic devices across the EU.
The current IVD Directive has been criticized for being too inflexible and somewhat arbitrary in the way it classified tests.  The blanket exemption for tests produced in health institution laboratories was also criticized for being too broad and poorly defined.  EuroGentest produced a position paper on the revision of the Directive which was adopted as EuroGentest policy.  This new consultation opened by the Commission gives us an important opportunity to make our views known and to influence the revision of the Directive.
 
A central proposal in the EuroGentest policy document was that the exemption from CE-marking for in-house tests manufactured in public health service laboratories should be retained, but that it should be restricted to laboratories accredited to ISO 15189 or equivalent.  This provides a balance of test availability and patient safety.  There have been calls for the abolition of the in-house exemption, which, if it happened, would severely limit the scope of testing available, especially for rare diseases. Our response to the consultation robustly supports the retention of the exemption, while emphasising that patient safety should be ensured by restricting it to accredited laboratories.
 
It is very important that the Commission receives the messages contained in this document from as many stakeholders as possible.  Multiple bodies supporting the EuroGentest position will greatly increase the impact of our submission.  We encourage all national human genetics societies to make individual responses to the consultation and to disseminate the attached EuroGentest response to laboratory networks and rare disease organizations within their countries, encouraging them in turn to submit responses.  If those submitting responses can add data on the numbers of genetic tests carried out in their country/region/laboratory which would not be available without the in-house exemption, that would strengthen the case even more.  We feel it is important to emphasise whenever we support the retention of the exemption to also mention that it should be restricted to accredited laboratories, in the interests of patient safety.
 
Responses to the consultation should be sent to the dedicated e-mail address: SANCO-IVD-REVISION@ec.europa.eu
 
If you wish, please copy your submission to me at david.barton@olchc.ie so that I can monitor the scope of responses submitted.
 
Deadline for submission of comments is September 15, 2010

David E Barton, PhD, Chief Scientist & Associate Professor, National Centre for Medical Genetics, Our Lady's Children’s Hospital, Crumlin, Dublin 12, Ireland.

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