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La domanda di iscrizione alla SIGU verrà vagliata e approvata dal Consiglio Direttivo , dopo questa approvazione formale la segreteria provvederà all'inserimento nell'elenco soci dei nuovi nominativi e all'invio della corrispondenza di pertinenza.
Il versamento della quota associativa annua dovrà essere effettuato solo dopo l'accettazione della domanda di iscrizione alla Società. « continua »

News

12 Dic 2011

Messaggio di Francesca Torricelli a tutti i soci SIGU:

leggi: Torricelli_ai_Soci_SIGU_sanità

29 Nov 2011

Sul portale del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (http://www.iss.it/cnmr/) è disponibile (in italiano e in inglese) il secondo aggiornamento 2011 della guida"Dai diritti costituzionali ai diritti esigibili".

29 Nov 2011

Partecipanti al XIV Congresso SIGU: 1144

Moderatori, Relatori:  171

Iscrizioni:  821 (278 under 35 anni)

Iscrizioni giornaliere: 152

Iscrizioni ai tre Corsi: 169

SELEZIONE DI FOTO XIV CONGRESSO, CERIMONIA INAUGURALE: apri  FOTO_CERIMONIA__INAUGURALE

23 Nov 2011

I membri del Consiglio Direttivo SIGU piangono la prematura scomparsa della collega Christina Brahe e si stringono ai familiari, ai Suoi collaboratori e a tutti i soci SIGU che hanno potuto apprezzarne l’elevata professionalità.

Giovanni Neri, Antonio Amoroso, Luciana Chessa, Daniela Giardino, Corrado Romano, Marco Seri, Francesca Torricelli

22 Nov 2011

Durante il recente XIV Congresso Nazionale SIGU, tenutosi a Milano dal 13 al 16 Novembre, sono stati nominati i vincitori dei premi per il concorso sul DNA Day:

  • Primo Premio a Carmen Ottonello – Liceo Chapagnat di Genova
  • Secondo Premio a Erika Poletti – Liceo Classico Manzoni di Milano
  • Terzo Premio ex-aequo a Laura Messineo – Liceo Classico Mazzini di Genova e a Giacomo Schiapparelli – Liceo Classico Doria di Genova.

E’ doveroso un ringraziamento agli insegnanti che hanno seguito i ragazzi nella partecipazione al concorso sul DNA Day e ai genetisti che sono riusciti a organizzare seminari per gli studenti delle scuole medie superiori insieme ai loro insegnanti.

L’evento SIGU SCUOLE, che ha preceduto l’inaugurazione del Congresso, ha visto la partecipazione di oltre 300 studenti delle Scuole Superiori.

22 Nov 2011

Come consuetudine, nell’ambito dei propri  Congressi , SIGU dedica ampio spazio ai giovani ricercatori.

Tra gli oltre 500 abstract pervenuti,  il Comitato Scientifico ha selezionato 48 comunicazioni orali, ospitate in otto sessioni parallele. Sei i premi messi a disposizione, assegnati ad altrettanti giovani ricercatori.

Il Premio SIGU alla memoria di Claudio Castellan per la Miglior Comunicazione in Genetica Clinica è stato conferito a Alessandro Mussa - Dipartimento di  Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza dell’ Università di Torino, per il contributo: Correlazioni genotipo e fenotipo in 230 pazienti con Sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Il Premio SIGU per il Miglior Poster è stato conferito a Miriam Iannicelli - Laboratorio Mendel, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo, per il contributo: Il gene TSGA14 è mutato nella sindrome di Joubert ed è richiesto per la poliglutamilazione del cilio primario.

Il Premio  A.Ma.R.T.I (Associazione Malattie Renali Toscana per l’Infanzia) per il Miglior Contributo sulle Malattie Renali è stato conferito a Aldesia Provenzano -  SOD Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, dell’Università di Firenze, per la comunicazione: Next generation sequencing: Implicazioni nella pratica clinica e nella diagnosi della sindrome nefrosica steroido-resistente.

Il Premio IRCCS Istituto Auxologico Italiano per il Miglior Contributo in Genomica è stato conferito a Paolo Prontera -  U.O. di Genetica Medica, Università ed Azienda Ospedaliera di Perugia, per la comunicazione: La duplicazione della regione 7q11.23 regola negativamente lo sviluppo e la funzione dell’amigdala associandosi ad autismo ed assenza di linguaggio.

Il Premio G. Pilia per la  Migliore Comunicazione sulle Malattie Complesse  è stato conferito a Valentina Guida - Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza IRCCS, San Giovanni Rotondo, per il contributo: Identificazione di una variante funzionale del gene GJA5 nella tetralogia di Fallot

Il Premio Ro.Ma per la Migliore Comunicazione in Genetica Oncologica è stato conferito a Gloria Negri - Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano, per il contributo: Nuove mutazioni del gene C16orf57 in pazienti affetti da poichiloderma con neutropenia : analisi bioinformatica della proteina e predizione dell’effetto di tutte le mutazioni note.

22 Nov 2011

Il giorno 12 dicembre 2011 alle ore 14:00, presso U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale S.Camillo-Forlanini è indetta la prima riunione del neo- Gruppo di Lavoro SIGU  “Genetica Forense”.

Tutti coloro interessati all’argomento sono invitati a partecipare e a dare conferma della loro partecipazione all’incontro al seguente indirizzo e-mail: adionisi@scamilloforlanini.rm.it

L’incontro ha lo scopo definire le varie attività che saranno individuate dagli iscritti, allo scopo di approfondire tematiche relative alla genetica forense, dovute anche alle sempre più crescenti richieste di esami inerenti questa disciplina e alla delicatezza dei temi affrontati, che spesso coinvolgono minori e/o ha tra i fruitori interessati la Magistratura.

Sarà inoltre interesse del neo-gruppo formato di proporre un tavolo congiunto di discussione con il gruppo di Genetisti Forensi Italiani (GEFI) per discutere eventuali raccomandazioni e/o linee guida  che siano il più ampiamente condivise.

In tale occasione verrà eletto un coordinatore e sarà possibile iscriversi al Gruppo di Lavoro. Si sottolinea che per votare e partecipare al gruppo occorre essere in regola con le iscrizioni alla Società di Genetica Umana.

Certi di una larga partecipazione

I soci proponenti: Giardina, Grammatico, Iozzi, Nutini, Torrente, Torricelli

18 Nov 2011

Cari Soci:

Come primo atto della neonata presidenza vorrei ringraziare tutti voi per l’applauso con il quale avete sancito la mia elezione. So bene che l’acclamazione non significa approvazione entusiastica da parte di tutti, ma ciononostante credo sia di buon auspicio per il cammino che ci accingiamo a percorre assieme  durante i prossimi due anni. A coloro che mi hanno supportato con convinzione, dico che mi impegnerò per non deluderli. A coloro che mi hanno approvato con riserva cercherò di dimostrare che i loro più che legittimi dubbi non erano alla fine giustificati. Non riuscirò in tutto, ma farò di tutto per riuscirci.

Un grazie particolare va alla Prof. Lidia Larizza, la cui opera intendo proseguire, come detto nel breve discorso tenuto davanti all’Assemblea. Un grazie anticipato lo rivolgo al Consiglio Direttivo, per la benevolenza e lo spirito costruttivo con cui sono sicuro vorrà accogliermi.

A me stesso, al Consiglio Direttivo e a tutti voi l’augurio di buon lavoro.

Giovanni Neri

17 Nov 2011

Recommendations for Centres of Expertise adopted unanimously by the European Union Committee of Experts on Rare Diseases: scarica EUCERD Recommendation CE

17 Nov 2011

Si informa che le presentazioni del XIV congresso SIGU e dei corsi, ottenuto il consenso alla divulgazione, saranno consultabili dai soci SIGU da dicembre.

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