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La domanda di iscrizione alla SIGU verrà vagliata e approvata dal Consiglio Direttivo , dopo questa approvazione formale la segreteria provvederà all'inserimento nell'elenco soci dei nuovi nominativi e all'invio della corrispondenza di pertinenza.
Il versamento della quota associativa annua dovrà essere effettuato solo dopo l'accettazione della domanda di iscrizione alla Società. « continua »

News

13 Nov 2013

Si informa che sono stati approvati dal CD SIGU gli Standard SIGU-edizione 2013 per l'accreditamento SIGUCERT delle biobanche genetiche, dei laboratori di genetica medica e delle strutture cliniche di genetica medica.


Sistema di Gestione per la Qualità nelle Biobanche Genetiche

STANDARD_BIOBANCHE_Allegati_rev2013_11_11


Sistema di Gestione per la Qualità nei Laboratori di Genetica Medica

STANDARD_LABORATORI_Allegati_rev2013_11_11


Sistema di Gestione per la Qualità nelle Strutture Cliniche di Genetica Medica

STANDARD_CLINICA_Allegati_rev2013_11_11

12 Nov 2013

On September 20, 2013, NIH released a draft Genomic Data Sharing Policy (GDS Policy) for public comment. The draft GDS Policy applies to all NIH-funded research that involves human and non-human genomic data produced by array-based or high-throughput sequencing technologies, such as GWAS, whole-genome, transcriptomic, epigenomic, and gene expression data, irrespective of the funding level and funding mechanism (i.e., grant, contract, or intramural support). NIH encourages the public to provide comments on any aspect of the draft GDS Policy. Read the draft GDS Policy in the Federal Register Notice.

Submit public comments to the draft Policy by November 20, 2013.

Read the draft GDS Policy in the Federal Register at http://www.federalregister.gov/a/2013-22941

Submit public comments to the draft Policy by November 20, 2013 at http://gds.nih.gov/survey.aspx

For additional information about the GDS Policy, go to http://gds.nih.gov


Cathy Fomous, Ph.D. (Contractor)
Senior Health Policy Analyst, NIH Office of Science Policy
6705 Rockledge Drive, Suite 750
Bethesda, MD 20892
Tel: 301-435-3382
Fax: 301-496-9839
cfomous@od.nih.gov

19 Ott 2013

Si porta all'attenzione dei soci la lettera inviata dal Presidente SIGU ai nostri parlamentari europei


Egregi Parlamentari Europei,

in qualità di Presidente della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU, http://www.sigu.net/)  vorrei portare alla Vostra attenzione un problema importante che mi è stato segnalato anche dalla Federazione Europea delle Società di Genetica, come potrete comprendere dal testo che ho ricevuto:


The European Parliament will vote next week on a new Regulation (i.e. European law) on in vitro diagnostic devices (IVDs). This Regulation contains an amendment from the ENVI Committee (Amendment 72) which seeks to regulate the practice of clinical genetics. There are two major problems with this article:


1. it is very badly written, which creates a risk that it will have serious adverse unintended consequences for the practice of clinical genetics in Europe

2. it hijacks a much-needed new Regulation on IVDs to regulate clinical practice

The EHSG issued a position statement opposing the inclusion of this new article in May this year.

 

MEPs opposed to the inclusion of this article are requesting a vote on its inclusion when the Regulation is debated in the European Parliament on October 21.  EuroGentest recommends that you contact your national MEPs immediately to request that they vote against the inclusion of this article (Amendment 72, Article 4a).  More details are in the attached document "Call for Urgent Action".

 

Vi chiedo pertanto, in occasione della votazione in programma il prossimo 21 ottobre, di prendere una posizione contraria circa l’inclusione dell’emendamento 72, Art. 4° relativo alla legge sui dispositivi diagnostici in vitro. Se passasse questo emendamento si avrebbero ricadute negative sull’attività di diagnostica della malattie genetiche.

Rimango a vostra disposizione, certo della vostra sensibilità su temi di interesse collettivo quali la possibilità di fornire con continuità un’assistenza a migliaia di pazienti affetti da malattie genetiche

 

Cordiali saluti

Antonio Amoroso

17 Ott 2013

New position with EMQN for a Deputy Director. The advert and full details of the position can be found at: http://www.jobs.nhs.uk/cgi-bin/vacdetails.cgi?selection=913213799

13 Ott 2013

Nell'anno accademico 2013/2014 è riattivato presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia, in convenzione con la Polizia di Stato, la Orga Bio Human S.r.l. e la Qiagen S.r.l., il Master Universitario di II livello in “Genetica Forense”, istituito ai sensi dell’art. 9 del d.m. 70/2004. Il Master in Genetica forense ha una precisa e caratterizzante finalità pratica: la formazione di genetisti forensi in grado di applicare ed eseguire gli accertamenti tecnici necessari durante lo svolgimento di procedimenti in ambito civile e penale. E’ rivolto a laureati in discipline medico-scientifiche e giuridiche che possano operare come consulenti tecnici nel processo penale e civile con una preparazione riconosciuta e specializzata.

Vedi Bando: Bando_Master_Genetica_forense_2013-4

02 Ott 2013

Caro Giuseppe,

a nome mio, del Consiglio Direttivo e di tutti i Soci SIGU vorrei complimentarmi con te per la nomina a Magnifico Rettore dell'Università di Tor Vergata, nomina che corona un lungo percorso lavorativo culminato nella creazione di un centro di eccellenza, sia di diagnostica che di ricerca, delle Genetica Medica  in Italia.


E' un orgoglio per tutti noi che un professore di Genetica Medica, nonché socio SIGU, abbia raggiunto un ruolo così importante nella società accademica italiana Nell'augurarti un proficuo periodo nella nuova carica, contiamo sempre su di te per un continuum con la  vita della nostra Società.


Ti saluto con cordialità e ti auguro buon lavoro

Antonio Amoroso - Presidente SIGU

02 Ott 2013

Durante il recente XVI Congresso Nazionale SIGU, tenutosi a Roma dal 25 al 28 Settembre, sono stati conferiti i seguenti premi per GIOVANI RICERCATORI:

Premio SIGU alla memoria di Claudio Castellan per la miglior comunicazione orale in Genetica Clinica a:
LOREDANA POETA, Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati Traverso", CNR, Naples, Italy
per la comunicazione dal titolo:
ARX-KDM5C regulatory path in malignant epilepsy: how to correct KDM5C -dependent alterations?

Premio SIGU per il miglior poster a:
ELENA ANDREUCCI, Medical Genetics Unit, Meyer Children's Hospital, Florence
per il poster dal titolo:
Toward the genetic basis of oesophageal atresia: Clinical and molecular study by next generation sequencing

Premio ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO alla memoria di Lucia Ballarati per il miglior contributo in Citogenetica a:
VIOLA ALESI, UOSD Genetica Medica - Ospedale San Pietro FBF - Roma
per la comunicazione dal titolo:
Fissione centrica e Isodisomia uniparentale del Cromosoma 10 in diagnosi prenatale

Premio A.Ma.R.T.I. Onlus (Associazione Malattie Renali Toscana per l'Infanzia) per il miglior contributo scientifico sulle malattie renali a:
ANNAMARIA MILILLO, Ist. di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
per il contributo scientifico dal titolo:
Identificazione di uno dei geni responsabile della nefropatia a IGA in una famiglia italiana

Premio G. Pilia per la miglior comunicazione orale sulle malattie complesse a:
NADIA BARIZZONE, Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases IRCAD, University of Eastern Piedmont, Novara, Italy
per la comunicazione dal titolo:
The combined effect of multiple sclerosis susceptibility variants in continental Italy and Sardinia

Premio Ro.Ma per la migliore comunicazione orale in genetica oncologica a:
LUCA FERRARI, Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università Degli Studi di Milano
per la comunicazione dal titolo:
Fas/Fasl pathway is impaired in chordoma and is involved in zebrafish notochord formation

01 Ott 2013

Carissimi Colleghi,


Vorrei con questa lettera presentarmi a voi quale nuovo Presidente della SIGU.


Per prima cosa vorrei ringraziare tutti voi per avermi affidato l’incarico per i prossimi 2 anni. Vorrei poi salutare e ringraziare Giovanni Neri per aver presieduto la SIGU in questo biennio. Il ringraziamento va esteso anche ai componenti del Consiglio Direttivo, dei Gruppi di Lavoro e delle Commissioni, con i relativi coordinatori. Mi sembra importante anche ricordare l’impegno e ringraziare tutti i Coordinatori delle Sezioni Regionali. Vorrei infine dare il benvenuto ad Elisabetta Lenzini, neoeletta nel Consiglio Direttivo.


Dopo i ringraziamenti, vorrei provare a riassumere alcune linee di intervento che mi sembra importante sostenere nel mio mandato:
 

1. salvaguardare e riconoscere l’attività di lavoro nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale a cui sono chiamati molti dei nostri Soci,


2. far recepire a livello del Ministero e delle Regioni gli standard di qualità e di accreditamento dei Servizi di Genetica, come pure altri documenti prodotti dalla SIGU, presidiando al meglio la nostra disciplina nei tavoli ministeriali e regionali,


3. sviluppare le attività di formazione – anche con le nuove tecnologie,


4. incentivare e sostenere l’attività dei gruppi di lavoro e delle commissioni SIGU, e la diffusione dei documenti da questi prodotti,


5. rafforzare lo sviluppo di attività di collaborazione e ricerca tra i gruppi di genetisti,


6. coinvolgere un maggior numero di Soci nell’attività della Società Italiana, come pure di quelle Internazionali; stimolare la partecipazione al prossimo congresso che sarà assieme alla ESHG ed invitare a formulare proposte per il congresso successivo,


7. stimolare alla partecipazione a progetti di ricerca nazionali ed internazionali,


8. migliorare la comunicazione interna alla Società e soprattutto esterna, presidiando sugli organi di informazione la posizione della SIGU in discussioni e confronti che la possano riguardare,


9. gestire con la massima attenzione il budget che SIGU ha a disposizione,


10. potenziare la collaborazione con altre Società Scientifiche su temi di interesse trasversale,


11. rafforzare il ruolo dei Coordinatori delle Sezioni Regionali, fornendo loro anche indicazioni operative e strumenti di lavoro.


Da solo ovviamente non sarò in grado di fare molto, ma confido nell’aiuto e nell’impegno del Consiglio Direttivo e di tutti i Soci.


Vi saluto con cordialità e vi auguro buon lavoro

Antonio Amoroso

Torino, 30 settembre 2013

18 Set 2013

Entro la data statutaria di scadenza per la presentazione delle candidature a consigliere sono regolarmente pervenute agli organi della società, munite delle sottoscrizioni richieste, le candidatura dei soci Luciana Chessa e Elisabetta Lenzini.

La segreteria di Presidenza

 

18 Set 2013

Il 16 settembre 2013 è mancato Gianluigi Terzoli, GINGIO per i tanti citogenetisti che gli sono stati allievi.


Il suo ricordo nelle parole di Giuseppe Simoni :


Voglio unirmi a tutti coloro che in questi giorno ricordano la figura di Gianluigi Terzoli.


Per me è stato un preziosissimo collaboratore e un amico. Abbiamo lavorato insieme alla Mangiagalli per circa 17 anni ed egli ha fornito un aiuto sostanziale sia nella ricerca sia nella diagnostica. Ricordo in particolare il grande impegno profuso dapprima durante la fase sperimentale e successivamente in quella dell'applicazione diagnostica dell'analisi cromosomica sui villi coriali.


Sempre pronto a confrontarsi su tutti gli argomenti della ricerca nell'ambito della citogenetica ha contribuito alla comprensione dei nuovi aspetti dello sviluppo feto-placentare che l'esperienza dei villi coriali ha portato alla luce. Sempre disposto ad imparare dai più esperti e ad insegnare ai tanti giovani che frequentavano il laboratorio per laurearsi o per perfezionarsi, in linea con le sue caratteristiche spontanee di grande umanità.


Uniti da amicizia e da stima reciproca abbiamo percorso insieme gli avanzamenti tecnologici più significativi della diagnosi cromosomica prenatale. Abbiano vissuto intensamente, con tutto il gruppo storico dei citogenetisti della Mangiagalli, quelle soddisfazioni che i risultati delle nostre ricerche ci hanno potuto regalare. Grazie Gingio per tutto l'aiuto che hai dato a me e alla citogenetica!


e di Marina Di Segni :

Gianluigi Terzoli insegnerà Citogenetica in altro mondo…


Se ne è andato con la stessa determinazione che ha connotato tutta la sua vita. Serietà, impegno, divertimento con il gusto del bello e del piacere della scoperta,dell’inatteso e della conoscenza sono stati il live-motiv della sua esistenza. Una vita densa di emozioni vissute in tutti gli ambiti: arte, musica, montagna, storia, spiritualità ma che nella vita lavorativa hanno avuto il loro culmine nella scoperta del meccanismo d’azione dell’acido acetico sullo spreading e sul banding cromosomico.


Chi lo ha conosciuto, anche solo occasionalmente, ha avuto la netta sensazione di trovarsi davanti ad una persona non comune, speciale, diversa, che voleva trasmettere e comunicare quanto la sua mente aveva compreso molto prima di altri.


Una persona generosa che si è sempre chiesto cosa potesse dare al mondo per servirlo e che ha donato con entusiasmo e con passione la sua conoscenza affinché tutti potessero contribuire al proprio miglioramento sia in ambito professionale che umano.

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