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La domanda di iscrizione alla SIGU verrà vagliata e approvata dal Consiglio Direttivo , dopo questa approvazione formale la segreteria provvederà all'inserimento nell'elenco soci dei nuovi nominativi e all'invio della corrispondenza di pertinenza.
Il versamento della quota associativa annua dovrà essere effettuato solo dopo l'accettazione della domanda di iscrizione alla Società. « continua »

News

09 Dic 2013

Con una lettera di avvertimento del 22 novembre u.s. la FDA (US Food and Drug Administration) ha ordinato alla 23andMe, compagnia che produce kit per test genetici ad uso diretto del consumatore, di cessare immediatamente la vendita di tali tests pena provvedimenti drastici da parte dell'FDA. Si calcola che i kits 23andMe siano stati usati, dal momento della messa in commercio ad oggi, da circa mezzo milione di persone.Nella lettera, molto forte nella forma e nei contenuti, l'autorità regolatoria FDA sottolinea che la 23andMe non ha mai prodotto, nonostante le ripetute richieste, informazioni adeguate che i kit PGS (Personal Genome Service) diano agli utilizzatori risultati accurati. Questo fatto comporta il rischio di falsi positivi e falsi negativi nonchè, per i test di risposta al trattamento con farmaci chemioterapici, la possibilità che i pazienti si autosomministrino la terapia o arrivino ad abbandonarla. I PGS sono considerati un dispositivo medico e quindi necessitano dell'approvazione della FDA per essere commercializzati. La FDA, come ribadito nella lettera di avvertimento, è preoccupata delle conseguenze sulla salute pubblica di risultati non accurati dei dispositivi PGS; nonostante ripetute richieste la 23andMe non ha mai fornito assicurazione che il dispositivo sia stato validato analiticamente o clinicamente per gli usi proposti. Inoltre il numero di kits commercializzati si è notevolmente accresciuto nel tempo, in assenza di autorizzazione.


La lettera dell'FDA si trova sul sito http://www.fda.gov/ICECI/EnforcementActions/WarningLetters/2013/ucm376296.htm


La compagnia 23andMe ha avuto quindici giorni di tempo per rispondere in modo appropriato. La Società Italiana di Genetica Umana insieme all'European Society of Human Genetics ritiene che l'utilità clinica delle informazioni fornite da test genetici ad utilizzo diretto da parte del consumatore, come quelli di 23andMe, sia limitata. Vogliamo però sottolineare il rischio legato all'uso di tali test e la mancanza, in Europa, di un ente regolatorio con i poteri dell'FDA.

06 Dic 2013

Il Presidente, i membri del Consiglio Direttivo, i soci della Società Italiana di Genetica Umana, partecipano al dolore di Faustina Lalatta per la perdita della madre.


28 Nov 2013

Il Presidente, i membri del Consiglio Direttivo, i past-Presidents, i coordinatori dei GdL, i coordinatori regionali, unitamente ai soci della Società Italiana di Genetica Umana, si stringono affettuosamente a Paola Grammatico nel dolore per la scomparsa del padre Guglielmo.


21 Nov 2013

A fronte della tragedia che ha colpito la Sardegna, la SIGU è vicina ai propri soci.

Il Consiglio Direttivo SIGU

21 Nov 2013
13 Nov 2013

Si informa che sono state approvate dal CD SIGU le Linee Guida per la Diagnosi Citogenetica, edizione 2013, redatte dal GdL SIGU-Citogenetica


Linee_Guida_SIGU_Citogenetica_ed2013

13 Nov 2013

MASTER UNIVERSITARIO DI II LIVELLO IN COMUNICAZIONE CON IL PAZIENTE E COUNSELLING IN GENETICA MEDICA

vedi: Master_comunicazione_counselling_2013

13 Nov 2013

Si informa che sono stati approvati dal CD SIGU gli Standard SIGU-edizione 2013 per l'accreditamento SIGUCERT delle biobanche genetiche, dei laboratori di genetica medica e delle strutture cliniche di genetica medica.


Sistema di Gestione per la Qualità nelle Biobanche Genetiche

STANDARD_BIOBANCHE_Allegati_rev2013_11_11


Sistema di Gestione per la Qualità nei Laboratori di Genetica Medica

STANDARD_LABORATORI_Allegati_rev2013_11_11


Sistema di Gestione per la Qualità nelle Strutture Cliniche di Genetica Medica

STANDARD_CLINICA_Allegati_rev2013_11_11

12 Nov 2013

On September 20, 2013, NIH released a draft Genomic Data Sharing Policy (GDS Policy) for public comment. The draft GDS Policy applies to all NIH-funded research that involves human and non-human genomic data produced by array-based or high-throughput sequencing technologies, such as GWAS, whole-genome, transcriptomic, epigenomic, and gene expression data, irrespective of the funding level and funding mechanism (i.e., grant, contract, or intramural support). NIH encourages the public to provide comments on any aspect of the draft GDS Policy. Read the draft GDS Policy in the Federal Register Notice.

Submit public comments to the draft Policy by November 20, 2013.

Read the draft GDS Policy in the Federal Register at http://www.federalregister.gov/a/2013-22941

Submit public comments to the draft Policy by November 20, 2013 at http://gds.nih.gov/survey.aspx

For additional information about the GDS Policy, go to http://gds.nih.gov


Cathy Fomous, Ph.D. (Contractor)
Senior Health Policy Analyst, NIH Office of Science Policy
6705 Rockledge Drive, Suite 750
Bethesda, MD 20892
Tel: 301-435-3382
Fax: 301-496-9839
cfomous@od.nih.gov

19 Ott 2013

Si porta all'attenzione dei soci la lettera inviata dal Presidente SIGU ai nostri parlamentari europei


Egregi Parlamentari Europei,

in qualità di Presidente della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU, http://www.sigu.net/)  vorrei portare alla Vostra attenzione un problema importante che mi è stato segnalato anche dalla Federazione Europea delle Società di Genetica, come potrete comprendere dal testo che ho ricevuto:


The European Parliament will vote next week on a new Regulation (i.e. European law) on in vitro diagnostic devices (IVDs). This Regulation contains an amendment from the ENVI Committee (Amendment 72) which seeks to regulate the practice of clinical genetics. There are two major problems with this article:


1. it is very badly written, which creates a risk that it will have serious adverse unintended consequences for the practice of clinical genetics in Europe

2. it hijacks a much-needed new Regulation on IVDs to regulate clinical practice

The EHSG issued a position statement opposing the inclusion of this new article in May this year.

 

MEPs opposed to the inclusion of this article are requesting a vote on its inclusion when the Regulation is debated in the European Parliament on October 21.  EuroGentest recommends that you contact your national MEPs immediately to request that they vote against the inclusion of this article (Amendment 72, Article 4a).  More details are in the attached document "Call for Urgent Action".

 

Vi chiedo pertanto, in occasione della votazione in programma il prossimo 21 ottobre, di prendere una posizione contraria circa l’inclusione dell’emendamento 72, Art. 4° relativo alla legge sui dispositivi diagnostici in vitro. Se passasse questo emendamento si avrebbero ricadute negative sull’attività di diagnostica della malattie genetiche.

Rimango a vostra disposizione, certo della vostra sensibilità su temi di interesse collettivo quali la possibilità di fornire con continuità un’assistenza a migliaia di pazienti affetti da malattie genetiche

 

Cordiali saluti

Antonio Amoroso

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