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IDENTIFICAZIONE DELLE BASI GENETICHE DETERMINANTI LA VARIABILITA’ CLINICA DI COVID-19 NELLA POPOLAZIONE ITALIANA– GEN-COVID

GEN-COVID è un consorzio di oltre 20 ospedali italiani coordinato dalla Professoressa Alessandra Renieri (+39 335 6181994, alessandra.renieri@unisi.it) dell'Università di Siena (UNISI). Il Consorzio ha iniziato la sua attività il 16 marzo 2020 dopo l'approvazione del Comitato Etico (CE) e sta raccogliendo i dati clinici e il materiale biologico di 2000 pazienti, al fine di sviluppare un approccio basato sulla genetica dell’ospite per comprendere la variabilità clinica dell'emergenza sanitaria pubblica COVID-19. 

 

Il consorzio è in continua espansione ed è possibile consultare la sua composizione al seguente link costantemente aggiornato:
https://drive.google.com/open?id=13bkMkYBLApIMrSwoj9fJ30v3dCiFwsSh&usp=sharing 

 

Riepilogo degli obiettivi del consorzio GEN-COVID. GEN-COVID introdurrà un approccio importante basato sull'evidenza attraverso la scienza più avanzata, facendo uso delle più ampie serie possibili di dati e materiale genetico dei pazienti al fine di identificare la causa genetica della variabilità clinica utile per la diagnosi, la prognosi e il trattamento personalizzato di COVID-19. Per raggiungere questo obiettivo generale, affronteremo i seguenti obiettivi specifici: i) la genotipizzazione (GWAS) di 2.000 pazienti COVID-19 presso l'Institute for Molecular Medicine of Finland (FIMM) nell’ambito del “COVID-19 Host Genetics Initiative” di cui UNISI è collaboratore e cofondatore; ii) sequenziamento (WES) di 2.000 pazienti COVID-19 presso l'Università di Siena (UNISI); iii) l’associazione dei dati genetici dell'ospite ottenuti su 2.000 pazienti COVID-19 con gravità e prognosi; iv) la condivisione dei dati fenotipici e campioni attraverso la piattaforma del consorzio GEN-COVID, nonché con istituti di ricerca di cooperazione e piattaforme nazionali attraverso il registro delle malattie GEN-COVID e la biobanca; v) la condivisione dei dati genetici attraverso il Network for Italian Genomes - NIG http://www.nig.cineca.it presso CINECA, il più grande centro di calcolo italiano e uno dei più importanti al mondo 

 

Principali risultati per la sanità pubblica del consorzio GEN-COVID. I risultati chiave del progetto saranno: i) sviluppare un Registro pazienti e una Biobanca di campioni biologici all'avanguardia per la ricerca clinica su COVID-19 con accesso per partner accademici e di settore; ii) comprendere le basi genetiche e molecolari della suscettibilità all'infezione da SARS-CoV-2 e suscettibilità a un esito clinico potenzialmente più grave (prognosi) entro 12 mesi; iii) comprendere il profilo genetico dei pazienti per consentire l’uso efficace di farmaci per riposizionamento (entro 12 mesi); 

 

Le competenze del consorzio GEN-COVID. Questo consorzio si basa sull'esperienza di molti medici specialisti in Italia. Il consorzio è guidato da Alessandra Renieri (UNISI), con esperienza in genetica medica e sequenziamento massivo parallelo. Il numero di ospedali appartenenti al consorzio è in continua crescita con un tasso di circa 3 a settimana. Maggiori informazioni sul consorzio si trovano a questo link dove è possibile visualizzare anche l'elenco dei medici https://sites.google.com/dbm.unisi.it/gen-covid 

 

Come aderire a GEN-COVID essendo un ospedale italiano. Sia gli ospedali universitari che le unità sanitarie locali che arruolano pazienti COVID-19 possono contattare la Prof.ssa Francesca Mari francesca.mari@unisi.it. A seguito dell’approvazione da parte del CE di Siena dell’inserimento del nuovo centro, tutta la documentazione verrà inviata al CE del nuovo ospedale per l'approvazione. 

 

Come aderire a GEN-COVID essendo una biobanca italiana. I campioni vengono raccolti centralmente a Siena e depositati nella biobanca BBMRI certificata da cui sono disponibili per l'intera comunità scientifica. L'unione di altre biobanche è benvenuta in quanto potranno avere il ruolo di nodo locale, presso il quale avverrà il deposito primario, con invio di un'aliquota per WES, GWAS e backup a Siena. Le biobanche devono inoltre essere incluse tra i centri partecipanti a seguito di una modifica del CE (contattare la Prof.ssa Ilaria Meloni, ilaria.meloni@dbm.unisi.it). 

 

Come aderire a GEN-COVID come PMI o centro di ricerca. Il ruolo delle Piccole Medie Imprese e dei Centri di Ricerca può essere prezioso per la possibile integrazione delle principali analisi. Una volta identificati i geni candidati, saranno indubbiamente necessarie analisi di validazione funzionale (contattare la Prof.ssa Elisa Frullanti elisa.frullanti@dbm.unisi.it). 

 

Come aderire a GEN-COVID come GI. Il consorzio GEN-COVID è alla ricerca di Grandi Imprese partner del settore che possano contribuire allo sviluppo della scienza, utilizzare il suo ricco registro dei pazienti e la sua biobanca e garantire che la scienza porti a prodotti utili per affrontare l'emergenza sanitaria pubblica COVID-19. Le GI interessate possono contattare la Prof.ssa Alessandra Renieri, alessandra.renieri@unisi.it. 

CONTRIBUTO
ALESSANDRA RENIERI