Il corso è stato seguito da 140 persone, la maggior parte laboratoristi di vari centri italiani di genetica e citogenetica (fra di loro anche il dottor E. Manolakos del centro di analisi Bioiatriki di Atene) ed in minima parte medici addetti alla consulenza genetica.  Vedi: Genova_foto

I seminari hanno trattato vari aspetti della citogenetica, dalle modalità di definizione dei riarrangiamenti cromosomici (cariotipo molecolare, analisi dei microsatelliti, FISH) alle loro ricadute cliniche, ai rischi di ricorrenza nelle successive gravidanze. Sono stati molto apprezzati anche gli argomenti sull’importanza della consulenza genetica in diagnosi prenatale e sulle difficoltà del genetista clinico ad inquadrare i fenotipi sindromici ad eziologia sconosciuta. E’ stata inoltre sottolineata l’importanza della corretta refertazione delle alterazione genomiche.

Il corso si è concluso con la presentazione di alcuni casi problematici risolti grazie alla stretta collaborazione fra clinici e laboratoristi.

Nell’insieme, il corso ha avuto un riscontro estremamente positivo da parte degli utenti. Verrà valutata l’opportunità di organizzare anche il prossimo anno un corso dedicato alla corretta gestione da parte sia dei medici che dei laboratoristi di una serie di altre problematiche comunque legate alle alterazioni del genoma.