Si informa che nell’area Attività-Didattica del sito SIGU sono state inserite le diapositive delle relazioni del  Corso avanzato di citogenetica costituzionale: dal cariotipo convenzionale a quello molecolare, tenutosi a Genova il 21 e il 22 giugno 2010, direttori: Franca Dagna Bricarelli e Orsetta Zuffardi. Per visionarle occorre accedere al sito mediante password personale.

Prorogata fino al 31 dicembre 2010 l’efficacia dell’ Autorizzazione al Trattamento dei Dati Genetici.

Gazzetta Ufficiale n.158 del 09 luglio 2010

Deadline per l’inserimento dei dati: 22/07/2010
Qui di seguito le indicazioni riguardanti i casi da inserire sul sito web dell'ISS (informazioni reperibili anche sul sito web dell’ISS, dedicato al CEQ dei test genetici).
Diagnosi prenatale: il primo caso, con anomalie strutturali, analizzato nell’anno 2009; il terzo caso analizzato nel mese di Ottobre 2009.
Diagnosi postnatale: il primo caso, con anomalie strutturali, analizzato nell’anno 2009; il terzo caso analizzato nel mese di Novembre 2009.
Diagnosi oncologica: il primo caso analizzato nel mese di Ottobre 2009; il secondo caso, con cariotipo anomalo, analizzato nel mese di Novembre 2009.
Cordiali saluti
Vincenzo Falbo

Il corso è stato seguito da 140 persone, la maggior parte laboratoristi di vari centri italiani di genetica e citogenetica (fra di loro anche il dottor E. Manolakos del centro di analisi Bioiatriki di Atene) ed in minima parte medici addetti alla consulenza genetica.  Vedi: Genova_foto

I seminari hanno trattato vari aspetti della citogenetica, dalle modalità di definizione dei riarrangiamenti cromosomici (cariotipo molecolare, analisi dei microsatelliti, FISH) alle loro ricadute cliniche, ai rischi di ricorrenza nelle successive gravidanze. Sono stati molto apprezzati anche gli argomenti sull’importanza della consulenza genetica in diagnosi prenatale e sulle difficoltà del genetista clinico ad inquadrare i fenotipi sindromici ad eziologia sconosciuta. E’ stata inoltre sottolineata l’importanza della corretta refertazione delle alterazione genomiche.

Il corso si è concluso con la presentazione di alcuni casi problematici risolti grazie alla stretta collaborazione fra clinici e laboratoristi.

Nell’insieme, il corso ha avuto un riscontro estremamente positivo da parte degli utenti. Verrà valutata l’opportunità di organizzare anche il prossimo anno un corso dedicato alla corretta gestione da parte sia dei medici che dei laboratoristi di una serie di altre problematiche comunque legate alle alterazioni del genoma.